为了有效帮助基层医务工作者及时识别新生儿百日咳，尽快给予有效治疗，从而减少新生儿重症百日咳的发生，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头，组织专家整合最新的新生儿百日咳临床研究进展，并通过充分讨论制定了《基层医疗卫生机构常见新生儿疾病诊疗指南：新生儿百日咳（2025年）》。该指南针对基层医务人员，对于新生儿百日咳的9个常见临床问题，形成了14条推荐意见。
惊厥作为新生儿科常见临床急症，不仅可能诱发严重并发症，还直接影响患儿神经发育预后。对于基层医护人员而言，如何规范开展急诊处理、精准实施临床诊治，以及准确把握转诊适应证，均是亟待解决的关键临床问题。为了帮助基层医护人员及时识别及规范管理新生儿惊厥，中华医学会儿科学分会新生儿学组牵头，组织专家整合最新的新生儿惊厥的临床研究进展，通过充分讨论，制定了《基层医疗卫生机构常见新生儿疾病诊疗指南：新生儿惊厥（2025年）》。该指南针对基层医护人员，对于新生儿惊厥的9个常见临床问题，形成了17条推荐意见。
目的 探讨日龄<90 d婴儿细菌性脑膜炎（bacterial meningitis, BM）的病原学特征。 方法 回顾性分析5家协作单位2007年1月—2021年12月收治的日龄<90 d婴儿BM的病原学及转归。描述总体病原学特征，比较不同发病年龄、城市及年份的病原分布，以及常见病原菌BM的预后。 结果 共纳入197例细菌学阳性的BM婴儿，常见的病原菌为大肠埃希菌（Escherichia coli, E.coli）（72例，36.5%）、B组链球菌（group B Streptococcus, GBS ）（49例，24.9%）、单核细胞增多李斯特菌（Listeria monocytogenes, LM）（11例，5.6%）等。新生儿组E.coli检出率高于婴儿组（40.2% vs 18.2%，P<0.05）。北京和昆明以E.coli占首位，分别为31.7%、54.1%；深圳以GBS与E.coli并列首位，均为33.3%。2018、2019、2020、2021年E.coli检出率分别为46.4%、47.2%、45.2%及36.8%；GBS检出率分别为25.0%、27.8%、22.6%及31.6%。E.coli、GBS及LM所致BM的总并发症发生率比较差异无统计学意义（P>0.05），LM脑膜炎的脑室炎和脑积水发生率均高于GBS脑膜炎（P<0.017）。 结论 小婴儿BM以E.coli最常见，特别是新生儿；GBS在深圳市最常见，且呈上升趋势。LM脑膜炎也常见，不良预后发生率高。
目的 评估新生儿基因筛查（genetic newborn screening, gNBS）在云南地区的应用价值。 方法 采用前瞻性研究方法，随机选取2021年2—12月在云南地区出生的3 001例新生儿为研究对象，采用传统新生儿筛查（traditional newborn screening, tNBS）检测生化指标，同时采用靶向二代测序技术对156种疾病相关的159个基因进行筛查。对筛查阳性新生儿进行验证和确诊试验，确诊患儿接受规范治疗和长期随访。 结果 3 001例新生儿中，基因初筛阳性者166例，占5.53%；基因携带者1 435例，占47.82%。变异频率前10位的基因为GJB2（21.29%）、DUOX2（7.27%）、HBA（6.14%）、GALC（3.63%）、SLC12A3（3.33%）、HBB（3.03%）、G6PD（2.94%）、SLC25A13（2.90%）、PAH（2.73%）和UNC13D（2.68%）。tNBS和gNBS初筛阳性新生儿中，分别确诊33例（1.10%）和47例（1.57%）患儿，gNBS+tNBS共确诊48例（1.60%）患儿。受试者操作特征曲线分析显示，tNBS、gNBS和gNBS+tNBS确诊疾病的曲线下面积（area under the curve, AUC）分别为0.866、0.982和0.968（P<0.05）。DeLong检验显示，gNBS、gNBS+tNBS的AUC高于tNBS（P<0.05）。 结论 gNBS能够扩展疾病检测范围，与tNBS联合应用，可显著缩短诊断时间，实现尽早干预治疗。
目的 应用动脉自旋标记（arterial spin labeling, ASL）技术探究脑白质损伤（white matter injury, WMI）与早产儿脑灌注的关系。 方法 回顾性纳入2022年6月—2024年6月于郑州大学第三附属医院住院、胎龄<34周的293例早产儿为研究对象。患儿在病情稳定后完善头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging, MRI）和ASL检查。根据头颅MRI结果分为WMI组（66例）和非WMI组（227例），比较两组早产儿脑灌注情况，分析WMI与脑灌注的相关性。 结果 WMI组患儿合并轻度脑室内出血的比例高于非WMI组（P<0.05）；WMI组早产儿双侧额叶、颞叶、顶叶、枕叶、基底节、丘脑的感兴趣区脑灌注量低于非WMI组（P<0.05）。在控制了胎龄、ASL检查时校正胎龄、轻度脑室内出血因素后，WMI与局部脑灌注量降低仍显著相关（P<0.05）。 结论 早产儿WMI与大脑局部脑区低灌注相关，应用ASL技术揭示的脑灌注异常可为探索WMI提供新的方向。
目的 探讨儿童霍奇金淋巴瘤（Hodgkin lymphoma, HL）的临床病理特征及预后因素。 方法 回顾性分析2011年1月—2023年12月期间福建医科大学附属协和医院、福建医科大学附属漳州市医院、厦门大学附属第一医院及福建省儿童医院等4家医院初诊HL患儿临床资料。按HL分期及治疗前危险因素分为低危组（R1组）、中危组（R2组）和高危组（R3组）。按治疗方案不同，分为ABVD方案和中国儿童HL-2013方案化疗组。评估其早期治疗反应及远期疗效，并采用Cox比例风险回归模型分析预后因素。 结果 总体化疗2疗程及4疗程后完全反应（complete response, CR）率分别为42%、68%。与ABVD方案组比较，接受HL-2013方案的患儿中，R1组2疗程及4疗程CR率显著增高（P<0.05），但R2/R3组CR率差异无统计学意义（P>0.05）。患儿5年无事件生存（event-free survival, EFS）率、总生存率及无治疗失败生存率分别为83%±4%、97%±2%及88%±4%。Cox分析显示，初诊伴有巨大瘤灶、化疗4疗程后未达CR是较低EFS率的独立危险因素（P<0.05）。 结论 儿童HL总体预后良好。初诊伴有巨大瘤灶、化疗4疗程后未达CR提示预后不良。
目的 探讨儿童急性髓系白血病造血干细胞移植前后分子学微小残留病（molecular minimal residual disease, Mol-MRD）的预后意义。 方法 分析2016年8月—2023年12月接受造血干细胞移植的71例急性髓细胞性白血病患儿临床资料。对存在微小残留病（minimal residual disease, MRD）的患儿动态监测分子水平，并进行生存分析。 结果 移植前Mol-MRD≥0.01%者与<0.01%者3年总生存（overall survival, OS）率差异无统计学意义（77.3%±8.9% vs 80.4%±7.9%，P=0.705）。移植前Mol-MRD<1.75%的患儿3年OS率显著高于≥1.75%者（86.6%±5.6% vs 44.4%±16.6%，P=0.020）。长期存活组中位Mol-MRD为0.61%（0.04%~51.58%），明显低于死亡组Mol-MRD水平10.60%（1.90%~19.75%）（P=0.035）；同期流式MRD阳性率显著低于死亡组（24% vs 80%，P=0.039）。移植后30 d Mol-MRD≥0.01%者与<0.01%者的3年OS率差异无统计学意义（P=0.527）；移植后30 d Mol-MRD<0.22%的患儿3年OS率80.4%±5.9%，与融合基因阴性者（87.0%±7.0%）比较差异无统计学意义（P=0.523）。 结论 移植前Mol-MRD<1.75%、移植后Mol-MRD<0.22%的患儿经造血干细胞移植及相关干预手段仍可获得与融合基因阴性者一样的长期生存结局。
目的 探讨小分子靶向药物对于儿童进展低级别胶质瘤（pediatric low-grade gliomas, pLGG）的疗效。 方法 回顾性分析首都医科大学附属北京世纪坛医院儿科收治的自2021年7月开始口服小分子靶向药物的pLGG患儿，对其疗效及安全性进行分析。 结果 共20例患儿纳入研究。曲美替尼组12例（其中BRAF融合11例，BRAF V600E突变1例），4例部分缓解（33%），2例微小缓解（17%），中位起效时间3.0个月。维莫非尼组6例（BRAF V600E突变6例），5例部分缓解（83%），中位起效时间1.0个月。维莫非尼组与曲美替尼组两组无进展生存率比较差异无统计学意义（P>0.05），两组中位疗效持续时间（部分缓解+微小缓解+疾病稳定）分别为11.0个月和18.0个月。奥拉帕利组1例（ATM突变）与依维莫司组1例（NF1突变）分别应用24和21个月，因疾病稳定停药。各组均未监测到严重不良反应。 结论 小分子靶向药物用于pLGG时，可使患儿获益且耐受性良好；BRAF V600E突变患儿使用维莫非尼治疗缓解率高，且早期出现肿瘤缩小，可尝试用于初治pLGG患儿。
目的 探索CD4⁺细胞百分比（CD4⁺%）和NK细胞百分比（NK%）在预测儿童再生障碍性贫血（aplastic anemia, AA）疗效中的临床价值，为精准诊疗提供参考依据。 方法 回顾性研究2019年1月—2024年4月新疆医科大学第一附属医院接受环孢素A治疗的AA患儿临床资料。48例AA患儿为观察组，50例同期体检儿童为对照组。收集两组淋巴细胞亚群数据，分析组间差异及其与疗效的关系。依据血液学反应，将观察组分为有效组18例（HR组，含完全和部分缓解）及无效组30例（NHR组，含未缓解）。 结果 单因素分析显示，观察组的NK%显著低于对照组（P<0.05）。观察组随访3个月。HR组CD4⁺%低于NHR组（P=0.018），NK%高于NHR组（P=0.029）。多因素logistic回归分析显示，高CD4⁺%为疗效差的风险因素（OR=1.062），高NK%为保护因素（OR=0.820）。CD4⁺%与NK%联合预测AA患儿HR的曲线下面积为0.812。 结论 初诊时CD4⁺%水平升高是治疗效果不佳的预测因素，而NK%水平升高则与较好的预后相关。
目的 探讨白介素-17（interleukin-17, IL-17）基因多态性对婴儿牛奶蛋白过敏（cow's milk protein allergy, CMPA）易感性的影响及其与肠道微生态的关联。 方法 前瞻性选择宁波大学附属妇女儿童医院2022年1月—2024年10月收治的CMPA患儿100例为研究对象。纳入同期在该院进行体检的健康婴儿100例为对照组。通过电子病历系统获取研究对象的一般资料。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态法检测IL-17A（rs2275913）、IL-17F（rs1889570）位点多态性分布，采用酶联免疫法检测血清IL-17水平，采用高通量测序技术对乳杆菌和双歧杆菌相对丰度进行分析。采用多因素logistic回归分析探讨婴儿CMPA发生的影响因素。 结果 CMPA组有家族过敏史的患儿比例和维生素D缺乏或不足的患儿比例均显著高于对照组（P<0.05）。CMPA组IL-17F（rs1889570）基因型分布与对照组比较差异有统计学意义（P<0.05）；CMPA组携带A等位基因频率显著高于对照组（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，家族过敏史、维生素D缺乏或不足、携带IL-17F（rs1889570）AA基因型为婴儿CMPA的独立影响因素（P<0.05）。CMPA组中携带IL-17F（rs1889570）位点AA基因型患儿血清IL-17水平显著高于携带AG/GG型患儿（P<0.05），而乳杆菌相对丰度和双歧杆菌相对丰度显著低于携带AG/GG型患儿（P<0.05）。 结论 IL-17F（rs1889570）位点基因多态性对婴儿CMPA易感性有影响，其机制可能与影响IL-17表达和肠道益生菌相对丰度有关。
目的 研究不同诱导缓解方案对克罗恩病（Crohn's disease, CD）患儿营养状况的影响。 方法 回顾性分析2013年1月—2023年5月在浙江大学医学院附属儿童医院接受诱导缓解治疗的188例CD患儿资料，比较糖皮质激素、全肠内营养（exclusive enteral nutrition, EEN）、英夫利西单抗（infliximab, IFX）3种诱导缓解治疗方案对患儿身高、体重、血红蛋白及微量元素等指标的影响。 结果 经诱导缓解治疗，3组患儿的年龄别体重指数Z评分、血红蛋白和白蛋白显著增加（P<0.05），年龄别身高Z评分无变化（P>0.05）。EEN和IFX组叶酸、25羟维生素D、血清铁及血清钙水平提高，血清铜水平下降（P<0.05）。EEN组维生素B12水平改善（P<0.05）。 结论 EEN、激素、IFX均可有效改善CD患儿年龄别体重指数Z评分、血红蛋白水平和白蛋白水平。EEN与IFX在改善25羟维生素D、叶酸、血清铁及血清钙方面优于激素治疗。
目的 调查轮状病毒感染腹泻患儿心肌损伤的发生率，分析其影响因素并建立预测模型。 方法 选择2021年1月—2023年12月苏州市吴江区儿童医院接诊的轮状病毒感染患儿203例进行回顾性分析。根据有无心肌损伤将患儿分为心肌损伤组与无心肌损伤组，收集并比较2组基本情况与就诊时实验室指标，以LASSO回归筛选潜在影响因素后用多因素logistic回归评估独立影响因素，建立列线图模型并进行验证。 结果 203例轮状病毒感染患儿中有53例（26.1%）出现心肌损伤。年龄、重度脱水、代谢性酸中毒、红细胞体积分布宽度、血钠与轮状病毒感染腹泻患儿心肌损伤密切相关（P<0.05）。构建的列线图模型的受试者操作特征曲线下面积为0.841（95%CI：0.777~0.905），灵敏度为73.6%，特异度为85.3%。模型曲线与理想模型基本拟合成对角线。决策曲线显示，当预测概率阈值为0.18~0.98时，使用该研究模型预测轮状病毒感染腹泻患儿心肌损伤的净获益最高。 结论 该研究建立的模型可预测轮状病毒感染腹泻患儿心肌损伤风险。
目的 探索支气管哮喘（简称哮喘）患儿的脂质组学特征并寻找潜在的哮喘生物标志物。 方法 前瞻性地纳入26例哮喘患儿作为哮喘组，20例健康儿童作为健康对照组。根据IgE水平将哮喘组分为特应性亚组（13例）和非特应性亚组（13例）。采用液相色谱质谱法检测两组血清脂质代谢物，并对数据进行统计分析和可视化。 结果 46例儿童共检出1 435种脂质，主要为甘油磷脂（625/1 435，43.55%）。哮喘组和健康对照组的血清脂质谱存在明显代谢差异。共筛选出12种具显著性差异的脂质，受试者操作特征曲线分析显示，磷脂酰丝氨酸（phosphatidylserine, PS）（18∶0/20∶4）、神经酰胺（ceramide, Cer）（c16∶0）对哮喘的诊断价值最高（P<0.05）。特应性亚组的PS（18∶0/20∶4）和PS（18∶0/22∶6）相对丰度高于非特应性亚组（P<0.05），且与哮喘患儿的总IgE水平呈正相关（分别r=0.675、0.740，P<0.05）。 结论 哮喘患儿存在显著的脂质代谢紊乱，主要表现为甘油磷脂代谢异常。其中，PS（18∶0/20∶4）和Cer（c16∶0）水平变化具有特异性，可作为潜在的哮喘诊断生物标志物。并且，PS（18∶0/20∶4）和PS（18∶0/22∶6）水平与血清总IgE水平呈正相关关系，提示其可能参与哮喘的免疫调节过程。
目的 分析GNE基因相关血小板减少症的临床特征和诊疗效果。 方法 回顾性分析1例GNE基因相关血小板减少症患儿资料并归纳文献报道病例，对临床表型和诊疗特点进行分析。 结果 31例患儿主要起病于新生儿或儿童早期，表现为皮肤黏膜出血，26例伴巨大血小板，4例成年后进展为GNE肌病。总体疗效欠佳，5例对促血小板生成药物应答良好。 结论 GNE基因相关血小板减少症以中重度血小板减少、巨大血小板及出血倾向为特征，部分患儿可继发GNE肌病，需早期识别并探索有效疗法。
目的 探究Brahma相关基因1（Brahma-related gene 1, Brg1）通过调控Wnt/β-联蛋白（β-catenin）信号通路在支气管肺发育不良（bronchopulmonary dysplasia, BPD）模型中的作用及机制。 方法 将野生型C57BL/6及Brg1f1/f1小鼠随机分为野生型对照组、野生型BPD组、Brg1f1/f1对照组、Brg1f1/f1 BPD组（n=5）。培养永生化小鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞（immortalized mouse pulmonary alveolar type 2 cell, imPAC2），利用慢病毒转染技术敲低细胞Brg1基因，将细胞分为对照组、空载体组、Brg1敲低组。采用苏木精-伊红染色和免疫荧光检测小鼠肺组织病理改变，Western blot和实时荧光定量PCR检测小鼠肺组织Brg1蛋白和mRNA表达水平，Western blot和免疫荧光检测小鼠肺组织和imPAC2细胞中同源结构域蛋白（homeodomain-containing protein homeobox, HOPX）、表面活性蛋白C（surfactant protein C, SPC）、Wnt/β-catenin信号通路蛋白表达情况，CCK8法检测imPAC2细胞增殖情况以及免疫共沉淀验证imPAC2细胞中Brg1和β-catenin蛋白相互作用情况。 结果 与Brg1f1/f1对照组、野生型BPD组比较，Brg1f1/f1 BPD组肺组织肺泡直径、SPC蛋白表达增加，肺血管相对密度、HOPX蛋白表达减少（P<0.05）。与对照组相比，Brg1敲低组细胞增殖能力和SPC、Wnt5a、β-catenin蛋白表达水平及β-catenin蛋白荧光强度升高，HOPX蛋白表达降低（P<0.05）；Brg1与β-catenin蛋白存在相互作用。 结论 Brg1基因可能通过调控Wnt/β-catenin信号通路促进Ⅱ型肺泡上皮细胞增殖，从而影响BPD的发生发展。
患儿，女，7岁，因视力急剧下降就诊。自1岁起，患儿出现发育迟缓，并伴有视力障碍及中性粒细胞减少等表现。结合基因检测及分子致病性研究，患儿最终确诊为VPS13B基因复合杂合变异（c.6940+1G>T和c.2911C>T）所致的Cohen综合征（Cohen syndrome, CS）。c.6940+1G>T导致38号外显子跳跃，引发移码与提前终止。反转录聚合酶链反应结果显示，患儿VPS13B基因表达量显著下降（P<0.05）。生物信息学分析提示上述两种变异均可能导致截短蛋白。该病例提示，结合临床特征与分子致病性评估（DNA、RNA及蛋白质分析）可有效提高CS早期诊断的准确性。
基因拷贝数变异（copy number alteration, CNA）是儿童急性B淋巴细胞白血病（B-cell acute lymphoblastic leukemia, B-ALL）的重要遗传学改变形式，其中以CDKN2A/B缺失、PAX5缺失、IKZF1缺失最为常见。近年来，越来越多的研究揭示了以上基因缺失及多重共缺失在儿童B-ALL中具有潜在的预后指标的价值。该文就CNA主要检测手段及儿童B-ALL中常见CNA的预后特点和治疗方式作一综述。
智能化氧气管理系统是一种基于不同算法设计，按特定规律自动滴定吸入氧浓度的智能化软件。该系统可搭载于各类呼吸机设备，应用于辅助通气过程，旨在将患者血氧饱和度维持在目标范围。该文以范围综述为研究方法，聚焦于新生儿重症监护室中智能化氧气管理系统的相关研究，对智能化氧气管理系统的基本原理、应用载体、临床效果等方面进行综述，为临床实施提供理论依据。
