青少年抑郁障碍的患病率日益升高，对家庭和社会造成严重危害。从社会心理和病理机制层面讨论青少年抑郁障碍造成的游戏成瘾、非自杀性自伤行为和自杀行为等危险行为，深入探讨其起病隐匿、共病高发、鉴别诊断困难等诊疗困境，有助于构建涵盖心理、药物、物理治疗的多维度干预体系，并为推动多中心队列研究、建立家庭-学校-医院联动的综合防控模式提供理论依据。该文系统梳理了青少年抑郁障碍的流行病学现状、共病谱系及早期识别与综合干预的临床路径。
该文对《新生儿肠外营养管理专家共识（2025）》进行了解读，重点剖析了肠外营养液体量的精准把控、营养液溶液配制稳定性的重要考量、氨基酸剂量的科学设定，以及静脉脂肪乳剂的合理推荐等诸多关键要素，旨在为临床一线工作者提供权威、清晰的指导，助力专家共识的广泛推广与有效执行，进而强化新生儿肠外营养管理的规范性，以改善新生儿的近期和远期预后。
《神经功能受损高危儿早期康复及营养管理国际共识》由中华医学会儿科学分会康复学组联合国际专家共同制定，旨在为神经功能受损高危儿的早期康复和营养管理提供标准化指导。该共识基于现有证据和专家意见，围绕早期识别、康复干预及营养管理等10个关键临床问题展开，为国内相关医疗工作者提供了科学、实用的指导，有助于提升神经功能受损高危儿的临床管理水平，改善预后。该文就该共识进行解读，以期为神经功能受损高危儿的早期康复及营养管理提供相关指导。
目的 探讨不同类型新生儿脑卒中患儿的远期神经发育预后。 方法 回顾性分析2017年1月—2024年5月郑州大学第三附属医院收治的41例新生儿脑卒中患儿的资料，包括动脉缺血性脑卒中（arterial ischemic stroke, AIS）、出血性脑卒中（hemorrhagic stroke, HS）、静脉窦血栓（cerebral sinovenous thrombosis, CSVT）3种类型，随访至2岁，采用贝利婴幼儿发展量表Ⅲ评估运动及智力发育，比较不同血管受累后的神经发育结局。 结果 41例新生儿脑卒中患儿中，AIS 35例（85%），HS 5例（12%），CSVT 1例（2%）。35例AIS中，大脑中动脉（middle cerebral artery, MCA）主干受累16例（46%），其脑性瘫痪及智力发育落后发生率高于非MCA主干组（P<0.05）。5例HS中，1例累及MCA额叶皮质支的患儿，于生后12 d死亡；2例累及MCA颞叶皮质支的患儿，随访至2岁，贝利婴幼儿发展量表Ⅲ智力发育指数分别为102、106分，运动发育指数分别为90、95分；2例累及MCA主干的患儿，均发生脑性瘫痪。1例CSVT累及大脑大静脉的患儿，伴脑性瘫痪及语言发育障碍。 结论 新生儿脑卒中以AIS最常见，随访至2岁时预后较差，临床应早期识别、早期干预。
目的 系统评估先天性心脏病（congenital heart disease, CHD）患儿与健康对照儿童的神经发育差异。 方法 全面检索Web of Science、PubMed、Embase、万方数据库、中国知网、中国生物医学文献数据库和维普数据库，共筛选出从建库至2025年2月公开发表的、关于采用贝利婴儿发展量表（Bayley Scales of Infant Development, BSID）和韦氏智力量表评估CHD患儿（CHD组）与健康对照儿童（对照组）的神经发育状况的33篇文献，共计3 316例儿童。以Hedges' g作为效应量指标。采用Stata/SE 17.0软件进行Meta分析、亚组分析、敏感性分析和发表偏倚分析。 结果 BSID-Ⅱ量表评估显示，与对照组相比，CHD组的智力发育指数（Hedges' g=-1.09）和精神运动发育指数（Hedges' g=-1.22）显著降低（均P<0.001）；BSID-Ⅲ量表评估显示，与对照组相比，CHD组的认知（Hedges' g=-0.78）、语言（Hedges' g=-0.65）和运动能力（Hedges' g=-0.98）得分均明显降低（均P<0.001）；韦氏智力量表评估显示，与对照组相比，CHD组的总智商（Hedges' g=-0.74）、言语智商（Hedges' g=-0.86）和操作智商（Hedges' g=-0.67）均显著低于对照组（均P<0.001）。 结论 CHD患儿在认知、语言、运动功能及智力水平方面存在发育迟缓。
目的 分析粗暴养育、经验性回避与青少年短视频成瘾风险的贝叶斯网络，确定网络关键节点，为干预提供更精准建议。 方法 2025年3月采用粗暴养育量表、经验性回避量表和短视频成瘾量表对1 594名青少年施测，使用JASP 0.95.4执行网络分析，通过中心性估计确定关键节点。 结果 粗暴养育、经验性回避和短视频成瘾风险的核心节点分别为“当我做错事或让父母生气时，父母用手打我或者用脚踢我”（预期影响=0.301）、“某些感受让我感到害怕”（预期影响=0.684）、“戒断性”（预期影响=1.222）。 结论 针对关键节点的干预是缓解粗暴养育、经验性回避和短视频成瘾风险对青少年影响的重要参考。
目的 识别婴儿期睡眠模式并探讨其影响因素，为健康睡眠模式的形成及干预提供科学依据。 方法 纳入上海优生儿童队列中1 483名12月龄婴儿，通过简明婴幼儿睡眠问卷评估其睡眠状况。采用潜在类别分析、整合睡眠行为及睡眠问题变量，识别典型睡眠模式。采用二分类logistic回归模型分析其影响因素。 结果 共识别出两类睡眠模式：睡眠模式良好组，其特征为睡眠习惯好、睡眠问题少；睡眠模式较差组，表现为睡眠习惯差、睡眠问题多。Logistic回归结果显示，与已停止母乳喂养的儿童相比，12月龄仍在母乳喂养（OR=1.725，P<0.001）的儿童更易形成较差的睡眠模式；与家庭经济状况良好及以上儿童相比，经济拮据（OR=1.638，P=0.003）儿童形成较差睡眠模式的可能性也更高；户外活动时间>1 h/d（OR=0.633，P<0.001）与较好的睡眠模式显著相关。屏幕暴露增加较差睡眠模式形成的风险（OR=1.887，P<0.001）。 结论 婴儿睡眠模式受多种因素影响，增加户外活动、限制屏幕使用有助于婴儿形成良好的睡眠模式。
目的 探讨产前糖皮质激素（antenatal corticosteroid, ACS）对妊娠糖尿病母亲分娩的晚期早产儿生后24 h内新生儿湿肺、新生儿呼吸窘迫综合征发生风险的影响。 方法 回顾性分析2017年1月—2023年12月厦门市妇幼保健院产科收治的妊娠糖尿病母亲及其分娩的晚期早产儿的临床资料。根据生后24 h内是否需要机械通气分为机械通气组（322例）和对照组（1 098例），比较两组患儿围产期及母亲妊娠期情况。根据首剂ACS给药至分娩时间间隔分为<2 d组（399例）、2~7 d组（305例）和>7 d组（60例）；根据ACS不同剂量分为未用ACS组（656例）、ACS不足组（<2剂，399例）和足量ACS组（≥2剂，365例）。分析ACS不同给药时机和剂量与晚期早产儿新生儿湿肺、新生儿呼吸窘迫综合征的相关性。 结果 共纳入1 420例患儿。多因素logistic回归分析显示，使用ACS是妊娠糖尿病母亲分娩的晚期早产儿生后24 h内需要机械通气的保护因素（OR=0.125，95%CI：0.085~0.183）。足量ACS组患儿的机械通气率下降更为显著（OR=0.080，95%CI：0.049~0.130），且有助于降低晚期早产儿湿肺发生率（P<0.001），但新生儿呼吸窘迫综合征发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。ACS给药至分娩时间间隔>7 d对降低新生儿生后24 h内机械通气需求的影响最明显（OR=0.127，95%CI：0.047~0.348）。 结论 ACS不能降低妊娠糖尿病母亲分娩的晚期早产儿呼吸窘迫综合征发生率，但能有效降低新生儿湿肺发生率和减少生后24 h内机械通气需求。且足量ACS及ACS给药至分娩时间间隔>7 d对降低新生儿湿肺发生率及减少生后24 h内机械通气需求效果最好。
目的 建立5岁以下儿童重症肺炎支原体肺炎（severe Mycoplasmapneumoniae pneumonia, SMPP）的预测模型。 方法 回顾性分析2023年1—12月武汉科技大学附属孝感医院收治的小于5岁的504例肺炎支原体肺炎患儿的临床资料，根据出院诊断分为非SMPP组（n=345）和SMPP组（n=159）。采用单因素分析、LASSO回归筛选SMPP的预测因子，然后纳入多因素logistic回归分析构建预测模型并评价其效能。 结果 多因素logistic回归分析显示，肺部影像学表现（实变影比例）、发热时长、超敏C反应蛋白、乳酸脱氢酶、肌酸激酶、淋巴细胞/中性粒细胞计数比值是SMPP的预测因子（P<0.05）。基于这6个指标构建的SMPP预测模型的受试者操作特征曲线下面积为0.862（95%CI：0.824~0.900），灵敏度为85.8％，特异度为77.4％。校准曲线与理想曲线接近，且Spiegelhalter的Z检验显示模型校准度良好（P=0.313）。决策曲线显示净获益阈值概率范围为0.75％~100％，说明模型临床适用性高。 结论 基于肺部影像学表现（实变影比例）、发热时长、超敏C反应蛋白、乳酸脱氢酶、肌酸激酶和淋巴细胞/中性粒细胞计数比值构建的5岁以下儿童SMPP预测模型的效能良好。
目的 分析急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia, ALL）患儿入住儿童重症监护室（pediatric intensive care unit, PICU）的危险因素及其在PICU接受生命支持治疗（life-sustaining therapy, LST）的危险因素。 方法 回顾性分析2016年6月—2021年6月中南大学湘雅二医院儿童医学中心收治的ALL患儿的临床资料，根据是否入住PICU分为PICU组和非PICU组，采用多因素logistic回归分析入住PICU的危险因素。采用Kaplan-Meier曲线评估PICU累积入住概率。根据是否接受LST将PICU患儿分为LST组和非LST组，采用多因素logistic回归分析接受LST的危险因素。 结果 共纳入200例ALL患儿，其中42例（21.0%）患儿至少入住过一次PICU，总入住次数为48次。多因素分析显示，诊断时伴高白细胞血症和乳酸脱氢酶>500 U/L是ALL患儿入住PICU的独立危险因素（均P<0.05）。Kaplan-Meier曲线显示T淋巴细胞白血病和高白细胞血症均具有相对较高的累积PICU入院率。C反应蛋白、白蛋白水平及呼吸衰竭与患儿接受LST显著相关（均P<0.05）；进一步行多因素logistic回归分析显示呼吸衰竭的PICU患儿接受LST的风险显著升高（OR=13.254，P=0.027）。 结论 诊断时伴高白细胞血症和乳酸脱氢酶>500 U/L的ALL患儿入住PICU的风险较高；呼吸衰竭是PICU内ALL患儿接受LST的独立危险因素。
目的 总结DUX4-IGH融合儿童B系急性淋巴细胞白血病（B-cell acute lymphoblastic leukemia, B-ALL）的临床特征，为该亚组白血病的诊断及治疗提供依据。 方法 收集2020年9月—2024年4月期间广州医科大学附属妇女儿童医疗中心DUX4-IGH融合的B-ALL患儿的临床资料，回顾性分析该亚组患儿的临床特点、实验室特征及治疗效果。 结果 共纳入315例B-ALL患儿，通过转录组测序共检出17例DUX4-IGH融合病例（5.4%）。其中位年龄为5岁6个月（范围：2岁10个月至12岁）。染色体核型多为正常核型。根据患儿年龄、WBC计数、有无中枢受累，初诊时15例（88.2%）患儿评为低危。根据治疗反应，最终危险度为低危者7例，中危者10例。中位随访时间为38个月（范围：34~43个月），最长随访时间达55个月，此17例患者MRD持续阴性，无事件生存。 结论 DUX4-IGH融合在儿童B-ALL中常见，转录组测序能较灵敏地识别DUX4-IGH融合，对B-ALL的精准分型及预后评估具有重要价值。DUX4-IGH融合诱导治疗早期反应欠佳，但整体预后良好。
目的 分析伴单体7（-7）和7号染色体长臂缺失（7q-）的儿童急性髓系白血病（acute myeloid leukemia, AML）的临床特征及预后相关因素。 方法 回顾性分析2010年1月—2024年12月北京大学人民医院儿科收治的伴-7/7q- AML儿童的临床资料、治疗及预后。 结果 共收治染色体核型分析结果完整的AML儿童869例，其中伴-7/7q-染色体异常32例（3.7%）；男20例，女12例；中位诊断年龄6岁。伴孤立性-7染色体异常6例（19%），伴孤立性7q-染色体异常2例（6%），伴额外染色体异常24例（75%）。诱导化疗后获得完全缓解16例（50%）。随访时死亡15例（47%），存活17例（53%），3年无病生存率为（54.1±0.1）%，3年总生存率为（52.6±0.1）%，行造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation, HSCT）为3年无病生存率（HR=0.17，95%CI：0.04~0.62，P=0.008）及总生存率（HR=0.16，95%CI：0.04~0.59，P=0.006）的独立影响因素，行HSCT治疗的儿童可获得更好的预后。 结论 -7/7q-染色体在儿童AML中的发生率为3.7%，易合并额外染色体异常，诱导化疗后完全缓解率低，行HSCT治疗有助于改善预后，提高生存率。
目的 研究高危神经母细胞瘤（neuroblastoma, NB）患儿诱导治疗反应与预后的相关性，分析其影响因素。 方法 回顾性分析2019年1月—2023年12月期间上海市儿童医院诊治的55例高危NB患儿的资料，根据国际NB反应标准评估诱导反应，分为诱导治疗反应良好组（完全缓解或非常好的部分缓解）及诱导治疗反应不良组（部分缓解+疾病进展+混合性反应+无反应），分析两组患儿的临床生物学特点、治疗情况及影响预后的相关因素。 结果 55例高危NB患儿中，男性29例，女性26例，中位发病年龄为39个月。随访至2024年12月31日，3年总生存（overall survival rate, OS）率及无事件生存（event-free survival, EFS）率分别为（83.8±5.3）%、（47.0±10.3）%。初诊时神经元特异性烯醇化酶水平、诱导治疗反应、放疗、复发是影响患儿EFS率及OS率的预后因素（P<0.05）。诱导治疗反应良好组及不良组的3年OS率分别为（83.5±7.4）%、（66.7±13.6）%（P=0.012），3年EFS率分别为（62.8±10.4）%、（27.8±14.8）%（P<0.001）。疾病初诊时存在颅内转移与诱导治疗反应不良相关（P=0.033）；血小板计数≥400×109/L与更好的诱导治疗反应相关（P=0.002）。 结论 诱导治疗反应显著影响高危NB的预后。疾病初诊时无颅内转移及血小板计数≥400×109/L与诱导治疗反应良好相关。
目的 探讨微小RNA（miRNA, miR）-100-5p靶向Tribbles同源蛋白1（Tribbles pseudokinase 1, TRIB1）对急性髓系白血病细胞增殖及凋亡活性的影响。 方法 收集16例健康体检儿童（对照组）和16例AML患儿（AML组）外周血。将HL-60细胞分为空白组、mimic NC组、miR-100-5p mimic组、si-NC组、si-TRIB1组、miR-100-5p mimic+TRIB1过表达质粒阴性对照（OE-NC）组、miR-100-5p mimic+TRIB1过表达质粒（OE-TRIB1）组。采用实时荧光定量PCR检测外周血和HL-60细胞中miR-100-5p、TRIB1 mRNA表达；5-乙炔基-2'脱氧尿嘧啶核苷（5-ethynyl-2'-deoxyuridine, EdU）染色、CCK-8法检测HL-60细胞增殖；流式细胞术检测HL-60细胞凋亡；Western blot法检测HL-60细胞中TRIB1、增殖细胞核抗原（proliferating cell nuclear antigen, PCNA）、p53、程序性死亡受体-1（programmed cell death protein 1, PD-1）、程序性死亡受体-配体1（programmed death-ligand 1, PD-L1）蛋白表达；双萤光素酶报告基因实验验证miR-100-5p与TRIB1靶向关系。 结果 与对照组比较，AML组外周血中miR-100-5p表达降低，TRIB1 mRNA表达升高（P<0.05）。与空白组、mimic NC组比较，miR-100-5p mimic组miR-100-5p表达、细胞凋亡率、p53蛋白表达升高，TRIB1 mRNA表达、EdU阳性率、光密度（optical density, OD）450值及TRIB1、PCNA、PD-1、PD-L1蛋白表达降低（P<0.05）；与空白组、si-NC组比较，si-TRIB1组TRIB1 mRNA表达、EdU阳性率、OD450值及TRIB1、PCNA、PD-1、PD-L1蛋白表达降低，细胞凋亡率、p53蛋白表达升高（P<0.05）；与miR-100-5p mimic组、miR-100-5p mimic+OE-NC组比较，miR-100-5p mimic+OE-TRIB1组TRIB1 mRNA表达、EdU阳性率、OD450值及TRIB1、PCNA、PD-1、PD-L1蛋白表达升高，细胞凋亡率、p53蛋白表达降低（P<0.05）；TRIB1-WT + miR-100-5p mimic组萤光素酶活性低于TRIB1-WT + mimic NC组（P<0.05）。 结论 过表达miR-100-5p可通过下调TRIB1抑制HL-60细胞增殖，诱导细胞凋亡。
患儿男，日龄26 d，生后18 d起出现反复抽搐，实验室检查示严重低镁血症（0.07 mmol/L）及低钙血症（1.65 mmol/L）。全外显子组测序结果示患儿TRPM6基因存在c.5616G>A（p.Trp1872Ter）和外显子20~23缺失复合杂合致病性变异，其中前者来自父亲，后者来自母亲，且均未见文献报道。该患儿确诊为原发性肠性低镁血症，口服硫酸镁治疗后未再发抽搐。随访8年，仅表现为持续性低镁血症，余无异常。该病例提示，基因检测有助于明确诊断，早期补充镁剂可有效控制症状，并且可预防神经系统不可逆损伤。
患儿男，生后16 d，因反复发热伴皮疹14 d，抗感染治疗无效入院。临床表现为持续炎症指标升高、多系统（皮肤、神经系统、心脏）受累及特殊面容（前额突出、鼻梁塌陷）。基因检测发现患儿存在NLRP3基因c.2269G>A（p.Gly757Arg）新发杂合可能致病灶变异，结合临床确诊为新生儿发病的多系统炎症性疾病（neonatal-onset multisystem inflammatory disease, NOMID）。产前超声提示静脉导管缺如及双侧侧脑室扩张，该表现拓展了NOMID的产前超声表型谱。该病例提示，对新生儿期出现不明原因发热、皮疹、抗感染无效伴特殊面容者，若存在产前静脉导管或脑室异常，应高度警惕NOMID可能，尽早行基因检测以明确诊断并指导干预。
患儿1，男，4岁，因语言发育迟缓就诊，甲状腺功能显示游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素持续升高，促甲状腺激素正常或升高，基因检测发现THRB基因c.1373T>C（p.Val458Ala）新生杂合突变，诊断为甲状腺激素抵抗综合征（resistance to thyroid hormone syndrome, RTH），未予特殊药物治疗，定期随访观察。患儿2，男，2岁，新生儿筛查发现促甲状腺激素升高，甲状腺功能异常持续1年10个月，伴生长迟缓及心动过速，基因检测提示THRB基因c.959G>A（p.Arg320His）新生杂合突变，诊断为垂体型RTH，予普萘洛尔控制心率。RTH临床表现异质性大，易误诊漏诊。对于不明原因甲状腺功能异常伴发育障碍的患儿，需警惕本病可能，早期THRB基因检测有助于精准诊断与治疗决策。
儿童链球菌中毒性休克综合征是一种由链球菌感染引发的严重并发症，临床表现以急性休克和多器官功能障碍为主要特征。该病病情危重、病死率高，早期诊断和治疗是改善预后的关键。儿童群体患病后致死风险更高，且其发病机制复杂。该文旨在综述儿童A群链球菌感染所致链球菌中毒休克综合征的发病机制及诊疗进展，以期为改善临床预后、降低病死率提供参考。
运动诱发性高胰岛素血症，也称为单羧酸转运体1型高胰岛素血症，是一种罕见的先天性高胰岛素血症亚型，由编码单羧酸转运体1的SLC16A1基因功能获得性变异所致。目前文献报道的病例不足20例。该文对运动诱发性高胰岛素血症的遗传发病机制、当前诊断和治疗进行系统综述，以提高临床医生对该病的认识。
