目的 比较气泡式持续气道正压通气（BNCPAP）与鼻塞式持续气道正压通气（nCPAP）在早产儿呼吸窘迫综合征（NRDS）呼吸支持中的疗效及安全性。方法 回顾性分析使用过BNCPAP（69例）或nCPAP（61例）呼吸支持的130例早产NRDS患儿的临床资料，比较两组的死亡率、呼吸支持时间、是否使用肺表面活性物质（PS）以及治疗失败、支气管肺发育不良（BPD）、早产儿视网膜病（ROP）的发生情况，和上机后血气分析的pH、氧分压、二氧化碳分压的变化情况，并评价其安全性。结果 BNCPAP、nCPAP两组患儿在性别分布、出生胎龄及体重、1 min及5 min Apgar评分及出生方式、NRDS严重程度等方面的差异无统计学意义（P > 0.05）。BNCPAP组无患儿死亡，nCPAP组有1例死亡，但两组病死率的差异无统计学意义（P > 0.05）。BNCPAP组及nCPAP组无创辅助通气的时长、治疗失败率、BPD和ROP的发生率以及需要使用或需要重复使用PS比例的差异均无统计学意义（P > 0.05）。两组患儿上机后8~12 h的pH值变化及氧合指数变化的差异无统计学意义（P > 0.05），但BNCPAP组患儿的二氧化碳分压下降较nCPAP组患儿多（P < 0.05）。两组患儿气胸及鼻中隔、鼻黏膜损伤发生率的差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 BNCPAP和nCPAP在早产儿NRDS呼吸支持中的疗效和安全性相近。
目的 研究早产儿纠正月龄6个月内追赶生长的情况，并分析宫外发育迟缓（EUGR）的影响因素。方法 选取在新生儿重症监护病房治疗后出院的，并建立序贯化定期随访档案且有完整随访记录的早产儿321例，按2015年“早产儿保健工作规范”出院后分组随访标准分为低危早产儿组（n=69）和高危早产儿组（n=252）。采用Z评分法对体重、身长和头围进行评估，分析早产儿纠正月龄6个月内追赶生长情况。并采用多因素logistic回归分析探讨6月龄EUGR发生的危险因素。结果 低危组和高危组两组早产儿体重、身长和头围的Z值 < -2（未达追赶生长）的百分比均随纠正月龄增加而逐渐下降，其中低危组早产儿纠正月龄6个月时体重、身长和头围未达追赶生长的比例分别降为1.4%（1/69）、2.9%（2/69）和 1.4%（1/69），高危组早产儿相应的比例为1.2%（3/252）、1.6%（4/252）和3.6%（9/252）。高危组纠正6月龄EUGR发生率高于低危组（28.2% vs 15.9%，P=0.039）。多因素logistic回归分析显示，早产儿纠正6月龄EUGR的危险因素包括多胎（OR=2.68，P=0.010）、出生体重较低（<1 000 g：OR=14.84，P < 0.001；1 000~1 499 g：OR=2.85，P=0.005）、宫内发育迟缓（OR=11.41，P < 0.001），而出生后营养强化可降低EUGR的风险（OR=0.25，P < 0.001）。结论 早产儿多可在纠正月龄6个月内达追赶生长；高危早产儿6月龄EUGR发生率较高；多胎、低出生体重、宫内发育迟缓为早产儿EUGR的危险因素，而出生后合理营养强化可降低早产儿EUGR的发生。
目的 探讨血脂与哮喘的发生、临床分期、过敏情况及肺功能的关系。方法 选取2016年10月至2017年3月就诊的56例哮喘患儿为哮喘组，46例行健康体检儿童为健康对照组。根据哮喘患儿的临床表现分为急性发作期组（n=24）和慢性持续期组（n=32）。根据皮肤点刺试验和血清IgE测定结果将哮喘患儿分为非过敏性哮喘组（n=16）和过敏性哮喘组（n=38），2例未测定。检测哮喘组和健康对照组儿童的空腹血脂水平，并对哮喘患儿进行肺功能检测。结果 哮喘组与健康对照组儿童各项血脂水平比较差异均无统计学差异（P > 0.05）；与慢性持续期组及健康对照组相比，急性发作期组患儿血清高密度脂蛋白（HDL）、总胆固醇（TC）水平降低（P < 0.05）；与非过敏性哮喘组相比，过敏性哮喘组患儿血清HDL水平降低（P < 0.05）；在6~13岁年龄组哮喘患儿中，用力肺活量、呼气峰流速、用力呼气50%流量的实测值占预计值的百分比均与HDL有线性回归关系，且均与HDL呈正相关（P < 0.05）；一秒用力呼气容积、最大呼气中期流速与HDL、LDL有线性回归关系，且均与HDL、LDL呈正相关（P < 0.05）。结论 血脂与儿童期哮喘的临床分期、过敏情况及肺功能均有关，提示血脂可能参与了儿童哮喘发病机制的多个环节。
目的 探讨哮喘儿童血清维生素D水平与哮喘控制及肺功能的关系。方法 纳入150例哮喘患儿为观察组，55例健康儿童为对照组。按哮喘控制水平分级标准将观察组分为良好控制组、部分控制组和未控制组。采用化学发光微粒子免疫检测法检测各组血清25羟维生素D[25（OH）D]水平。根据25（OH）D的水平将哮喘儿童分为维生素D正常组、维生素D不足组和维生素D缺乏组，并对哮喘儿童进行肺功能测定。结果 观察组血清25（OH）D水平显著低于对照组（25±7 ng/mL vs 29±4 ng/mL，P < 0.05）。维生素D正常组、维生素D不足组、维生素D缺乏组哮喘控制率依次降低（P < 0.05），但3组肺功能的比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 哮喘儿童血清25（OH）D水平较正常儿童降低，且与哮喘控制水平有关，但与肺功能无相关性。
目的 探讨悬吊运动训练对痉挛型脑瘫患儿运动及平衡功能的影响。方法 将97例痉挛型脑瘫患儿随机分为试验组（49例）和对照组（48例）。两组均采用常规康复训练，试验组在常规康复训练的基础上增加悬吊运动训练。分别于治疗前、治疗后1、3、6个月记录粗大运动功能测试量表-88（GMFM-88）D、E区及Berg平衡量表得分，同时进行表面肌电图检查，观察内收肌、腓肠肌的表面肌电信号均方根值（RMS）的变化。结果 随着治疗时间延长，试验组和对照组两组的GMFM D、E区和Berg平衡量表得分较前均有不同程度提高，且试验组在改善D、E两大功能区和平衡功能方面优于对照组（P < 0.05）；两组内收肌和腓肠肌的RMS随着治疗时间延长而逐渐下降，且试验组的降低幅度大于对照组（P < 0.05）。结论 悬吊运动训练能有效改善痉挛型脑瘫患儿的运动和平衡功能。
目的 了解儿童成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤（B-NHL）的临床特征和治疗结局。方法 28例患儿均以CCCG-B-NHL 2010方案化疗，其中20例联合美罗华治疗，随访31（4~70）个月。回顾性分析患儿的临床特征，以Kaplan-Meier法进行生存分析，并且进行预后因素的单因素分析。结果 28例患儿中伯基特淋巴瘤（BL）17例（61%），弥漫大B细胞型淋巴瘤（DLBCL）8例（29%），3 例（11%）未能进一步分类。首发表现为颈部肿物的13例（46%），颌面部肿物10例（36%），肝脾大9例（32%），腹部包块5例（18%），突眼5例（18%）。LDH<500 U/L者14例，500~1 000 IU/L者3例，≥1 000 IU/L者11例。化疗2疗程后，21例完全缓解、7例部分缓解，截至随访末期，24例持续完全缓解、4例复发。2年无事件生存率为85.7±6.6%。骨髓活检提示骨髓浸润、LDH≥500 IU/L、骨髓肿瘤细胞 > 25%的成熟B-NHL患儿2年累积生存率较低。结论 CCCG-B-NHL 2010方案联合美罗华治疗儿童B-NHL疗效满意，骨髓活检发现的骨髓浸润与不良预后相关。
目的 探讨小儿心脏病体外循环（CPB）手术后的低白蛋白血症对术后急性肾损伤（AKI）发生的影响。方法 回顾性分析2012~2016年行心脏病CPB手术患儿1 110例临床资料，按术后48 h内最低白蛋白浓度分为低白蛋白组（≤35 g/L）和正常白蛋白组（> 35 g/L），比较两组患儿的围手术期资料和AKI发生率。对不均衡的围手术期各因素进行倾向评分匹配后再次比较AKI发生率。采用logistic回归分析术后AKI发生的围手术期危险因素。结果 术后AKI发生率为13.78%（153/1 110），病死率为2.52%（28/1 110），AKI患儿病死率为13.1%（20/153），术后白蛋白≤35 g/L 的患儿占44.50%（494/1 110）。匹配前后低白蛋白组AKI发生率均比正常白蛋白组要高（P < 0.05）；匹配前后AKI患儿术后白蛋白浓度均低于非AKI患儿（P < 0.05）；Logistic多因素回归分析结果显示术后白蛋白≤35 g/L是术后AKI发生的独立危险因素之一。结论 术后48 h内白蛋白≤35 g/L是心脏CPB术后患儿AKI发生的独立危险因素，术后加强对白蛋白的检测和补充对控制术后AKI的发生有积极作用。
3例男性患儿，年龄7~13个月，均以运动发育迟缓、智力落后就诊，均有前额突出、眼距宽或者下颌尖长等特殊面容，身长和头围方面仅病例1的头围超过2 SD，其中2例患儿的骨龄超前、1例患儿脑电图异常，3例患儿头部CT均显示脑室扩大。全基因组芯片分析发现1例患儿染色体5q35.2区域缺失一个1.75 Mb大小的拷贝，其中包括NSD1基因；荧光定量PCR方法对拷贝数异常区域进行验证：NSD1基因拷贝数减半。高通量测序分析发现另2例患儿的NSD1基因分别存在c.1157T > G杂合突变和c.1177G > T杂合突变，其中c.1157T > G杂合突变未见报道，但生物信息学分析提示该位点突变具有致病性。因此，3例患儿均确诊为Sotos综合征。Sotos综合征是常染色体显性遗传的先天性生长过度症，70%~90%的患者存在NSD1基因突变，约10%存在染色体5q35区域（包括NSD1基因）缺失。
患儿，男，1岁5个月。婴儿期出现精神运动发育落后及外周血中性粒细胞减少，体格检查发现小头畸形、特殊面容、皮纹异常（右手通贯掌）、四肢肌张力低以及双侧肩、髋关节过度伸展。基因检测发现患儿VPS13B基因存在c.8868-1G > A（splicing）与c.11624_11625del（p.V3875Afs*10）复合杂合突变，具致病性，确诊为Cohen综合征。Cohen综合征是由VPS13B基因突变所致的罕见常染色体隐性遗传病，临床表现复杂多样，小头畸形、特殊面容、中性粒细胞减少、关节过度伸展等表现具有特征性，行VPS13B基因检测有助于确诊。
目的 制备LINE1-ORF1p多克隆抗体，研究LINE1-ORF1p过表达对肾母细胞瘤细胞WT_CLS1增殖的影响。方法 利用基因工程方法原核表达LINE1-ORF1p，免疫家兔制备多克隆抗体。间接ELISA法检测抗体效价，通过Western blot及免疫组化方法检测抗体对LINE1-ORF1p的特异性识别能力。构建真核表达载体pEGFP-N1-LINE1-ORF1，转染WT_CLS1细胞，通过Western blot和qRT-PCR检测LINE1-ORF1蛋白和基因的表达情况，采用细胞增殖实验和平板克隆形成实验检测LINE1-ORF1p对WT_CLS1细胞增殖及肿瘤细胞克隆形成的影响。结果 制备的LINE1-ORF1p抗体效价 > 1：16 000，能对细胞及肿瘤组织内LINE1-ORF1p特异识别。转染pEGFP-N1-LINE1-ORF1的WT_CLS1细胞，其LINE1-ORF1的mRNA及蛋白水平显著增高（P < 0.05），细胞增殖能力和克隆形成能力都显著增强（P < 0.05）。结论 LINE1-ORF1p可以促进肾母细胞瘤细胞的生长和肿瘤细胞克隆形成，可能参与肾母细胞瘤的发病机制。
目的 探索腹腔注射异丙肾上腺素（ISO）诱导FVB/N小鼠心脏重塑的可行性。方法 根据ISO不同的给药途径将48只FVB/N小鼠分为背部皮下盐水组（皮下盐水组）、腹腔盐水组、背部皮下ISO组（皮下ISO组）、腹腔ISO组（n=12）。皮下ISO组和腹腔ISO组小鼠每日均给予ISO（30 μg/g体重），分2次注射，间隔12 h，共14 d；两对照组按照不同给药途径注射等量生理盐水。超声心动图检测小鼠舒张末期左心室后壁厚度（dLVPW）；测量心胫比；苏木精-伊红染色测量心肌纤维直径；苦味酸-天狼猩红染色法检测心肌胶原沉积面积；荧光定量PCR测定Ⅰ型胶原（CollagenⅠ）mRNA表达水平。结果 与皮下ISO组、皮下盐水组和腹腔盐水组比较，腹腔ISO组小鼠心腔和心脏大体形态增大；与皮下盐水组和腹腔盐水组比较，皮下ISO组小鼠心腔和心脏大体形态无明显变化。腹腔ISO组小鼠心胫比、心肌纤维直径、dLVPW、心脏胶原面积百分比和CollagenⅠmRNA水平均明显高于皮下ISO组、皮下盐水组和腹腔盐水组（P < 0.01）；皮下ISO组小鼠上述指标与皮下盐水组和腹腔盐水组比较，差异均无统计学意义（P > 0.05）。两种途径给予小鼠注射ISO死亡率比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 腹腔注射ISO可诱导出FVB/N小鼠心脏肥大和纤维化模型。
目的 通过观察细菌溶解产物（OM-85BV）及全反式维甲酸（ATRA）对哮喘小鼠气道炎症的影响，探讨OM-85BV及ATRA对哮喘小鼠气道炎症的免疫调节机制。方法 40只雌性BALB/c小鼠随机分为正常对照组、模型组、OM-85BV组、ATRA组和OM-85BV+ATRA组。采用卵清蛋白（OVA）致敏及激发建立支气管哮喘小鼠模型。第25~34天于每次雾化激发前OM-85BV组、ATRA组、OM-85BV+ATRA组均予相应药物灌胃。正常对照组腹腔注射致敏及雾化吸入激发，以及正常对照组、模型组灌胃均以生理盐水代替。末次激发后24~48 h麻醉并解剖小鼠，采集小鼠右肺灌洗液（BALF），采用ELISA法检测IL-10、IL-17表达水平；采集小鼠左肺行苏木精-伊红染色观察肺组织病理学改变，采用荧光定量PCR检测ROR-γT mRNA的相对表达量。结果 与正常对照组相比，模型组小鼠支气管管腔缩小，管腔内分泌物增多，支气管周围及肺泡壁可见大量炎性细胞浸润；模型组IL-10水平降低（P < 0.05），IL-17及ROR-γT mRNA水平升高（P < 0.05）。与模型组相比，OM-85BV组、ATRA组和OM-85BV+ATRA组小鼠支气管周围及肺泡壁可见炎性细胞浸润减少；OM-85BV组BALF中IL-10水平明显增高（P < 0.05），IL-17及ROR-γT mRNA水平均下降（P < 0.05）；ATRA组BALF中IL-17及ROR-γT mRNA水平均下降（P < 0.05）。与OM-85BV组相比，ATRA+OM-85BV组ROR-γT mRNA的相对表达量明显增加（P < 0.05）。与ATRA组相比，ATRA+OM-85BV组BALF中IL-10及IL-17水平均有升高（P < 0.05）。结论 OM-85BV和ATRA均可改善哮喘小鼠呼吸道炎症。但是二者联合用药并没有较单独用药干预有更明显的疗效。
