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    抗NMDAR脑炎专题
  • 抗NMDAR脑炎专题
    乔娜娜, 孙若鹏
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    抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体(NMDAR)脑炎是近年来新认识的一种自身免疫性脑炎,儿童较多见。虽然对该病的认识不断加深,但其确切病因仍不明确。揭示抗NMDAR 脑炎的病因,对于进一步阐明该病的发病机制,深入认识该病,早期诊断并尽早启动相关免疫治疗从而改善预后是十分必要的。复习国内外文献,早期认为抗NMDAR 脑炎多与肿瘤尤其是畸胎瘤有关,随后的研究又发现其发病也与感染、遗传等因素等有关。该文对抗NMDAR 脑炎病因的认识及演变过程进行概述。
  • 抗NMDAR脑炎专题
    刘梦佳, 邹丽萍
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    抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体(NMDAR)脑炎已经成为脑炎疾病当中最主要的类型。阐明抗NMDAR 脑炎的发病机制对于理解该病,进而进行合理的治疗是非常有必要的。该文从以下几个方面进行综述:(1)抗NMDAR 脑炎发病与肿瘤关系的发现;(2)抗NMDAR 脑炎与肿瘤关系的进一步研究;(3)抗NMDAR 抗体识别的抗原决定部位,患者的自身免疫反应;(4)抗体与受体的作用:(5)不伴有肿瘤的抗NMDAR 脑炎的发病机制。该文向读者展示了这个病从在临床中被发现,到认识它和肿瘤的关系,再到从病理组织、分子水平以及信号传导水平进行研究的过程。展现一个科研思路,告诉读者临床医生是如何在临床中发现问题并逐步深入解决问题。目前的研究已证明抗NMDAR 脑炎是一种和肿瘤尤其是卵巢畸胎瘤密切相关的神经系统自身免疫性疾病。
  • 抗NMDAR脑炎专题
    姜玉武, 季涛云
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    抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor, NMDAR)脑炎是儿科最常见的一种具有独特临床表现的免疫性脑炎。该文对典型和不典型抗NMDAR 脑炎的临床表现及儿童抗NMDAR 脑炎临床表现的独特之处等进行了综述,以提高儿科医生对此症的认识及诊治水平。
  • 抗NMDAR脑炎专题
    王华
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    自身免疫性脑炎相对少见,且临床表现多种多样,很难在疾病早期给予确诊。因此,儿科临床医生应该熟悉自身免疫性脑炎的临床症状、体征、辅助检查特点、影像学改变、免疫学特征以及鉴别诊断要点。为正确诊断抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体(NMDAR)脑炎,患儿应该进行包括寡克隆带检测的脑脊液检查、头颅磁共振扫描以及普通脑电图和/ 或24 h 视频脑电图检查。对于早期出现精神症状和癫癎发作的患儿尤其注意进行血液和脑脊液中抗NMDAR 抗体测定。脑电图出现“δ 刷”时对该病临床诊断有帮助。脑脊液NMDAR 抗体阳性是诊断该病的金标准。抗NMDAR 脑炎的鉴别诊断非常宽泛,儿童患者应该主要与单纯疱疹病毒性脑炎、其他自身免疫性脑炎及精神病相鉴别。
  • 抗NMDAR脑炎专题
    钟建民
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    抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体(NMDAR)脑炎是新认识的一种严重、潜在可治的自身免疫性脑炎,可见于任何年龄,但以儿童更为常见。该病具有显著特征性,病程可分为五期,即病毒感染样症状的前驱期、精神症状期、意识障碍期、异常运动期和恢复期。该病主要治疗包括一线免疫治疗如皮质类固醇激素、静脉丙种球蛋白和血浆交换治疗;二线免疫治疗如利妥昔单抗和环磷酰胺等及肿瘤切除。该文主要介绍抗NMDAR 脑炎各种治疗方法的进展、选择及治疗的局限和不足,以期对该病的临床治疗有所帮助。
  • 论著·临床研究
  • 论著·临床研究
    王英杰, 毛健
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    目的 探讨围产期不良事件致新生儿急性缺氧缺血性脑损伤(HIBI)的临床及影像学特征。方法 选取2004~2013 年46 例HIBI 患儿,对其临床及脑损伤类型进行分析。结果 足月儿组脑白质损伤为95%、皮层损伤90%、基底节- 丘脑损伤75% 和脑干损伤65%。早产儿组脑白质损伤73%、皮层损伤23%、基底节- 丘脑损伤19%、脑干损伤15%。早产儿灰质损伤发生率均低于足月儿组(P<0.05);46% 的急性HIBI患儿伴有多器官功能受累,足月儿组临床表现较典型,95% 符合中、重度脑病,影像学改变多为混合型损伤,且以中、重度基底节- 丘脑损伤为主(68%)。多器官受累及动脉血pH 值小于7.1 与中、重度脑损伤的发生密切相关。结论 白质损伤是最常见的HIBI 类型,早产儿组也可见灰质损伤,但发生率低。中、重度脑病患儿的影像学损伤程度较重,且以基底节- 丘脑损伤为主。多器官受累、异常神经系统表现及早期血气分析对新生儿HIBI 诊断尤为重要。

  • 论著·临床研究
    崔银珠, 张谦慎, 贺红云, 陈春
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    目的 探讨胎龄28 周以下超未成熟儿在新生儿重症监护病房(NICU)的存活率、住院期间并发症发生情况及其预后。方法 收集2011 年1 月至2013 年3 月入住NICU 的胎龄<28 周早产儿90例,回顾性分析围产期资料、出生及复苏史、住院期间通气/ 氧疗情况,以及严重脑室内出血(IVH)、支气管肺发育不良(BPD)、早产儿视网膜病(ROP)、动脉导管未闭(PDA)、败血症等的发生率。结果 90 例患儿平均胎龄26±1 周,出生体重898±165 g,总存活率为57%,病死率9%,放弃率34%。常见并发症包括新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)88%、BPD 85%、PDA 69%, ROP 68%,Ⅲ、Ⅳ级IVH 31%;存活早产儿平均住院时间为83±18 d,出院平均体重为2419±300 g。多因素logistic 回归分析发现,肺出血与严重IVH 为死亡或放弃的高危因素,产前使用糖皮质激素为保护因素。结论 目前国内超未成熟儿存活率相比发达国家仍有较大差距;肺出血、严重IVH 为影响预后的重要因素。
  • 论著·临床研究
    王恋, 李娟, 毛健, 张静, 陈丹
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    目的 分析极低及超低出生体重儿(出生体重≤ 1 200 g)的临床资料,为其预后及临床干预提供预警指标。方法 回顾性分析108 例极低及超低出生体重儿的母孕期病史、新生儿出生时情况、诊治经过及预后,采用非条件logistic 回归分析筛选预后的影响因素。结果 108 例极低及超低出生体重儿,出生体重范围在<800 g,800~999 g 和1000~1200 g 的早产儿分别为15 例、29 例和64 例。存活72 例,死亡36 例,病死率为33.3%。前置胎盘、5 分钟 Apgar ≤ 3 分是导致这些早产儿出生24 h 内死亡的主要危险因素;胎膜早破、5 分钟 Apgar ≤ 3 分及肺出血是生后24 h 至7 d 内死亡的危险因素;出生7 d 后死亡的独立危险因素是侵袭性真菌感染导致的晚发型败血症,妊高征是这个阶段早产儿死亡的保护因素。结论 极低及超低出生体重儿的病死率较高,且随着日龄的增加,影响早产儿生存的预后因素不同,临床上应针对这些因素制定合理的管理方案,提高早产儿生存率。
  • 论著·临床研究
    滑心恬, 唐军, 母得志
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    目的 探讨NICU 中早产儿口服益生菌对肠道耐药菌定植的影响。方法 将生后立即入住NICU的早产儿以是否母乳喂养分层后随机分组,试验组从开始胃肠内营养之日起添加益生菌喂养,对照组为空白对照。比较两组生后第1、3、7、14 天直肠拭子产超广谱β 内酰胺酶(ESBL)耐药菌筛查结果及疾病发生情况。结果 试验组(n=119)与对照组(n=138)在第1、3、7、14 天的直肠耐药菌定植及晚发性败血症、坏死性小肠结肠炎等疾病发生的差异均无统计学意义(P>0.05)。试验组非母乳喂养患儿生后第14 天的直肠耐药菌定植率明显低于对照组非母乳喂养儿( 71.1% vs 88.9%,P=0.04)。未观察到益生菌使用相关不良反应发生。结论 早产儿使用益生菌一定条件下可能减少直肠耐药菌定植,且具有较高安全性。
  • 论著·临床研究
    李婷, 姜红, 刘冬云, 李向红
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    目的 分析InSure 技术治疗极早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)失败的高危因素。方法 回顾分析应用InSure 技术治疗的71 例RDS 极早产儿的临床资料,其中治疗成功组42 例,失败组29 例,比较两组患儿的一般情况,并行多因素logistic 回归分析。结果 InSure 技术失败率为41%。失败组在出生体重、产前糖皮质激素使用率、经阴道分娩率明显低于成功组(P<0.05),而动脉导管未闭发生率较成功组显著增加(P<0.05);失败组的PaO2、PaO2/FiO2、PaO2/PAO2 均明显低于成功组(P<0.05),且PaCO2 较成功组明显增高(P<0.05)。Logistic 回归分析显示出生体重<1150 g(OR=22.240、95%CI=2.124~232.901)、PaCO2>54 mm Hg(OR=9.360、95%CI=1.958~44.741)、及PaO2/FiO2<195(OR=6.570、95%CI=1.027~42.003)是InSure 技术治疗RDS 失败的独立危险因素。此外,失败组氧疗时间、住院时间及BPD 发生率均明显高于成功组(P<0.05)。结论 InSure技术治疗极早产儿RDS 失败的高危因素包括低出生体重、高PaCO2 及低PaO2/FiO2
  • 论著·临床研究
    刘晓明, 周剑峰, 张培红, 阮敏, 张丽, 邹尧, 陈玉梅, 竺晓凡
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    目的 了解SIRTl 在急性髓系白血病(AML)患儿骨髓活检组织中的表达水平,并分析其与AML 预后的相关性。方法 回顾性分析2009 年7 月至2012 年4 月确诊为AML 并于初诊时行骨髓活检检查的54 例患儿的临床资料。采用免疫组织化学染色方法检测患儿骨髓活检组织中SIRTl 的表达;根据SIRT1 的表达情况将病例分为SIRT1 阴性组(n=10)和SIRT1 阳性组(n=44),再根据SIRT1 表达的阳性程度进一步将SIRT1 阳性组分为(+)组(n=8)、(2+)组(n=7)和(3+)组(n=29),比较各组患儿的预后。Cox 多因素回归分析患儿长期生存的危险因素。结果 SIRT1(3+)组病死率明显高于SIRT1 阴性组(P<0.05)。SIRT1 阳性组2 年总生存率低于SIRT1 阴性组(P<0.05);2 年无事件生存率亦低于SIRT1 阴性组(P<0.05)。Cox 多因素回归分析显示SIRT1 阳性表达不利于患儿的长期生存(P=0.045,危险系数绝对值=2.071,95%CI:1.017~4.219)。结论 部分AML患儿骨髓活检组织存在SIRTl表达增高情况,且SIRTl高表达与不良预后相关。
  • 论著·临床研究
    刁玉巧, 曲凡, 杨明娟, 孟建辉, 朱秀丽, 陈健
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    目的 探讨紧密连接蛋白(ZO-1)基因启动子区甲基化状态在儿童非霍奇金淋巴瘤(NHL)Ⅳ期检测中的临床意义,以进一步寻找病因及早期诊断方法。方法 将55 例确诊为NHL Ⅳ期(T 细胞型40 例,B 细胞型15 例)患儿的骨髓标本作为病例组,20 例非血液肿瘤患儿骨髓标本作为对照组。采用甲基化特异性PCR 法(MS-PCR)检测病例组与对照组骨髓中ZO-1 基因启动子区甲基化状态,并检测光密度积分值(IOD)。逆转录PCR 法(RT-PCR)检测病例组与对照组ZO-1 基因mRNA 的表达情况。结果 MS-PCR 检测结果显示病例组治疗前39 例出现ZO-1 基因甲基化条带,阳性率为70.9%(39/55),对照组20 例均呈非甲基化状态;治疗过程中,行动态观察NHL 患儿47 例,其中T 细胞型32 例,B 细胞型15 例,治疗前ZO-1 基因甲基化阳性率分别为72% 和67%,两者差异无统计学意义(P>0.05)。T 细胞型与B 细胞型NHL 患儿治疗前与化疗早期、中期比较差异均无统计学意义(P>0.05),而与化疗后期比较差异均有统计学意义(P<0.05)。RT-PCR 检测结果显示病例组中ZO-1 甲基化阳性病例均无mRNA 表达,对照组患儿均表达ZO-1 mRNA。外周血白细胞总数与ZO-1 基因IOD 值无直线相关关系(r=0.093,P=0.575);骨髓中恶性肿瘤细胞数与ZO-1 基因IOD 值呈正相关关系(r=0.669,P<0.001)。结论 ZO-1 基因在儿童NHL 中呈特异性高甲基化状态,其程度与骨髓中恶性肿瘤细胞数呈正相关。ZO-1 基因可能成为新的分子标志,为临床早期诊断、疗效判断、预后评价、微小残留检测提供新的指标。
  • 论著·临床研究
    王峤, 丁圆, 王静敏, 黄琼辉, 赵程峰, 刘玉鹏, 李溪远, 吴桐菲, 宋金青, 王玉洁, 杨艳玲
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    Menkes 病是一种罕见的X 连锁隐性遗传病,由于ATP7A 基因突变导致铜吸收障碍,铜相关酶功能缺陷,引起多系统功能障碍。该文拟通过对3 例Menkes 病患儿的临床经过和ATP7A 基因突变分析对该症进行研究,并对1 例再孕母亲进行产前诊断研究。3 例男婴于8~9 个月时来院就诊,均为婴儿期起病,主要表现为抽搐和智力运动落后,抗癫癎治疗无效,面色苍白,毛发稀疏、卷曲,小头,MRI 扫描显示脑萎缩、白质异常、基底节损害和脑血管形态改变,血浆铜蓝蛋白均显著降低,分别为70.2、73.5、81.0 mg/L(参考值210~530 mg/L),符合经典型Menkes 病临床表型。例1 和2 的ATP7A 基因存在c.3914A>G(p. D1305G)突变,例3 为c.3265G>T(p.G1089X)突变,均为新生突变。c.3914A>G(p. D1305G)为已知突变,c.3265G>T(p.G1089X)为新突变,均为我国首次报道。例1 患儿的母亲再孕,于妊娠20 周时抽取羊水细胞,通过胎儿ATP7A 基因突变分析,进行产前诊断。羊水细胞ATP7A 基因未见c.3914A>G,提示胎儿未患与先证者相同的疾病。胎儿出生后发育正常。
  • 论著·临床研究
    李燕飞, 彭涛, 段冉冉, 王笑寒, 高慧丽, 王景涛, 滕军放, 贾延劼
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    目的 筛选甲基丙二酸血症(MMA)患儿血浆中表达差异的microRNA(miRNA),并检测miR-9-1 在MMA 患儿血浆中的表达变化,初步探讨miR-9-1 作为MMA 潜在的生物标记物的意义。方法 收集17 例MMA 患儿血浆样本,其中MMA 合并高同型半胱氨酸血症12 例(MMA+HHcy 组)、不伴高同型半胱氨酸血症的MMA 5 例(MMA 组);另收集10 例非MMA 的高同型半胱氨酸血症(HHcy 组)和10 例健康对照者的血浆样本。采用miRNA 微阵列基因芯片法筛选具表达差异的miRNA,选择具有表达差异的miR-9-1 行RTPCR法检测血浆中miR-9-1 的表达。选择经维生素B12 治疗的MMA 患儿检测治疗后血浆miR-9-1 表达的变化。结果 miRNA 微阵列基因芯片共筛选出26 个具有表达差异的miRNA,其中下调2 倍以上的miRNA 16 个(包括miR-9-1),上调2 倍以上的10 个。MMA+HHcy 组、MMA 组及HHcy 组 miR-9-1 的表达量较健康对照组均显著下调(P<0.01)。维生素B12 治疗反应良好的患儿治疗后血浆中miR-9-1 较治疗前显著上调,与健康对照组比较差异无统计学意义。结论 miR-9-1 在MMA 患儿血浆中显著下调,维生素B12 治疗后显著上调,可作为监控MMA 病情变化的指标。
  • 论著·临床研究
    汪笛, 王春林
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    目的 了解儿童青少年代谢综合征(MS)各组分的相互关系,探索其潜在病理生理机制。方法 对2010 年3 月杭州市萧山区的1 550 名7~14 岁儿童青少年的体格检查及空腹血脂血糖数据进行回顾性分析,对其体重指数z 值(BMI-z)、腰围z 值(WC-z)、腰臀比(WHp)、腰围身高比(WHt)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(CHOL)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、血压、空腹血糖(FPG)等指标进行因子分析。结果 主成分分析法提取5 个主因子,贡献率最大的为肥胖因子,可解释23.56% 的变异度,其中的3个变量根据因子负荷从大到小排列分别为WC-z、WHt、BMI-z。其余主因子根据贡献率从大到小排列依次为血脂因子1(TG、CHOL、LDL),血压因子,血脂因子2(TG、HDL),血糖及腰臀比因子(FPG、WHp)。5个因子累计贡献率为77.76%。结论 MS 的发生不只一个病理生理机制,肥胖,尤其是中心性肥胖是其中最重要的一个影响因子。脂代谢紊乱并不能完全解释胰岛素抵抗,两者可能共同作用于MS。
  • 论著·临床研究
    吴至凤, 张雨平, 赵聪敏, 肖璨, 王瀞萩, 吴长利, 雷丽君, 欧香琴, 武燕
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    目的 建立重庆地区中文版儿童生活功能量表(PEDI)的常模。方法 引进英文版PEDI 量表,将量表翻译成中文并经回译校正。在重庆地区按年龄分层抽取1140 名普通儿童,用中文版PEDI 量表进行测评,将所得数据进行统计处理。结果 1140 份问卷中1 075 份为有效问卷,有效应答率为94.3%。测评结果表明不同年龄段儿童的PEDI 量表粗分及刻度分随着年龄的增长而增长,而标准分随年龄增长无太大变化,其中部分年龄阶段儿童自理能力和社会技能项目的粗分、刻度分及标准分均低于美国原版量表参考值(P<0.05);而移动能力项目的粗分、刻度分及标准分与美国原版量表参考值相比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 成功建立了重庆地区PEDI 常模,可用于评估儿童的生活功能,并作为判断残障儿童生活功能损伤程度,生活功能康复训练效果及制定阶段性康复计划的标准。
  • 论著·临床研究
    刘红花, 陈津津
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    目的 研究1~3 岁幼儿饮食行为与父母喂养行为的相关性及其影响因素分析。方法 采用分层法随机抽取上海市1~3 岁幼儿2 324 例,由父母或喂养者填写喂养行为问卷,问卷包括家庭基本情况、父母喂养行为、幼儿饮食行为以及幼儿基本情况。结果 幼儿进食习惯与进食环境(r=0.223)、父母监督行为(r=0.245)呈正相关,而与强迫行为(r=-0.264)呈负相关(P<0.01);幼儿食物喜好与父母的强迫行为呈负相关(r=-0.569),而与父母的监督行为(r=0.615)及提供的进餐环境(r=0.621)存在正相关性;另外父母采取以食物来缓解情绪的行为或强迫行为,其孩子会更容易出现在情绪下进食减少的现象,相关系数分别为0.259、0.279。并且结果显示父母的监督行为在不同家庭状况下差异存在统计学意义(P<0.05)。结论 父母喂养行为与幼儿的饮食行为存在密切相关性;并且不同家庭状况下喂养者的喂养行为可能存在差异。
  • 论著·实验研究
  • 论著·实验研究
    强巴措珍, 谢亮, 刘瀚旻, 范志宇, 陈莉娜
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    目的 观察Sprague-Dawley(SD)大鼠哮喘模型中Notch 信号通路靶基因Hes-1 的表达变化及与气道炎症和气道重塑的关系,初步探讨其在支气管哮喘发病中的作用。方法 将48 只SD 大鼠随机分成对照组和哮喘组,采用卵白蛋白致敏及激发建立哮喘模型,对照组以生理盐水替代致敏液,两组依据激发后不同处理时间点各分为4 周、8 周、12 周3 个亚组,每组8 只大鼠。光镜观察肺组织病理变化并检测支气管平滑肌厚度(Wam);ELISA 法检测大鼠血清和支气管肺泡灌洗液(BALF)中IL-4 和INF-γ 水平;分别采用免疫组织化学和实时荧光定量PCR 检测Hes-1 蛋白及mRNA 的表达水平。结果 随着激发后时间的延长,哮喘组大鼠Wam 逐渐增加,血清和BALF 中INF-γ 水平逐渐降低、IL-4 水平逐渐增加,且与同时间点对照组相比差异均有统计学意义(均P<0.05)。哮喘大鼠Hes-1 蛋白及mRNA 的水平随着激发时间延长而逐步增高,且均高于同时间点对照组(均P<0.05)。哮喘组Hes-1 蛋白及其mRNA 的表达与Wam 呈正相关,与血清及BALF 中IL-4 的浓度亦呈正相关,而与血清及BALF 中INF-γ 的浓度呈负相关(均P<0.05)。结论 Hes-1 蛋白及其mRNA 的表达增加与哮喘大鼠气道炎症因子水平和气道平滑肌重塑密切相关,并可能参与了哮喘的发生。
  • 病例报告
  • 病例报告
    魏红玲, 魏玲, 汤亚南
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  • 病例报告
    于泽堃, 周文莉, 石珊, 严超英
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  • 病例报告
    黄静, 芦起, 余加林
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